Er bestaan zo’n 7000 zeldzame ziekten. Maar die zijn als groep niet zeldzaam. In Nederland zijn in totaal zo’n 1,2 miljoen burgers met een van die 7000 aandoeningen. Deze groep is dus groter dan de groep van 750.000 diabetespatiënten. Het zijn meestal genetische defecten die zeldzame ziekten veroorzaken. Sommige van de aandoeningen manifesteren zich op jonge leeftijd. Andere pas op latere leeftijd, zoals de ziekte van Huntington en de auto-immuunziekte van Sjögren. De laatste jaren komen dure nieuwe geneesmiddelen op de markt voor patiënten met zeldzame aandoeningen. Zij zijn meestal ontwikkeld in samenwerkingsverbanden van academische ziekenhuizen en farmaceutische industrieën. Deze weesgeneesmiddelen grijpen in op defecte genen. Er is geen sprake van massaproductie. Daarom zijn zij zo duur. Daar komt bij dat patiënten deze zogeheten biologicals gedurende een lange periode innemen. Dat is anders bij dure geneesmiddelen voor kankerpatiënten die het leven enkele maanden rekken. Die patiënten ontvangen de medicatie gedurende een korte periode en overlijden daarna alsnog.

Samenwerking

Om de kosten van geneesmiddelen voor mensen met zeldzame aandoeningen te beheersen liggen enkele maatregelen voor de hand. Ten eerste zijn zij ontwikkeld met publiek geld van academische ziekenhuizen en privaat geld van de industrie. Die ziekenhuizen ontvangen dat geld van de Europese Unie. Het ligt voor de hand dat winsten op weesgeneesmiddelen voor een deel weer terugvloeien naar de Europese Unie en de lidstaten. Dat is tot nu toe niet het geval.
Ten tweede koopt elk Nederlands ziekenhuis afzonderlijk deze geneesmiddelen in. Ten opzichte van de internationale geneesmiddelenindustrie zijn zij geen partij. Inkoopmacht kan Nederland verwerven door een rijksinkoopbureau op te richten, dat de weesgeneesmiddelen inkoopt. Nog liever zie ik samenwerking tot stand komen tussen enkele inkopende landen zonder grote farmaceutische industrie zoals België, Nederland, Portugal en Denemarken. Gezamenlijk kunnen zij de prijzen van deze geneesmiddelen voor hun inwoners omlaag krijgen. Tot nu toe zijn landen waar grote farmaceutische industrieën gevestigd zijn, zoals Duitsland en Frankrijk, niet happig gebleken om op het niveau van de Europese Unie weesgeneesmiddelen in te kopen.

Expertisecentra

Een andere manier om de uitgaven aan dure weesgeneesmiddelen te beteugelen is uitbreiding van het aantal expertisecentra. Verenigingen van patiënten met chronische aandoeningen pleiten al jaren voor concentratie van de zorg rond hun ziekte. Hierbij zijn een of meer expertisecentra verbonden met de eerste lijn elders in Nederland. Digitale en telefonische helpdesks ondersteunen huisartsen en paramedici en ook patiënten en hun familie rechtstreeks. Zo zijn er geleidelijk expertisecentra ontstaan voor bijvoorbeeld patiënten met Cystic Fibrosis, Parkinson en de ziekte van Addisson (afwijking aan de bijnieren).
De komst van de dure geneesmiddelen noodzaakt tot het stichten van expertisecentra voor tal van zeldzame aandoeningen. Die kunnen dan die dure geneesmiddelen voorschrijven nadat eerst goedkopere medicatie is uitgeprobeerd. Ook kunnen zij het indicatiegebied beperkt houden en de effecten goed registreren. Op basis van deze gegevens kunnen dan onderzoek en innovatie plaatsvinden. Zo kunnen biologicals tot stand komen die helemaal op de individuele patiënt zijn afgestemd. Dan is er sprake van echt personalized medicine ofwel medicatie-op-maat.

Door al deze maatregelen gericht op kwaliteitsverhoging en kostenbeheersing gaan de totale uitgaven aan weesgeneesmiddelen minder omhoog. Ze kunnen dan vooralsnog beschikbaar blijven voor patiënten met zeldzame aandoeningen.